CASO CLINICO

C.C.Q  Enferma de 54 años de edad.
Antecedentes personales.-
En el año 1989 acudió al Hospital por aquejar crisis de cefaleas de mediana intensidad. Fue diagnosticada de una hipertensión arterial e hiperlipemia IIa. El 11 de septiembre de 1990 acudió al Servicio de Dermatología por presentar un nevus en el labio superior.
Enfermedad Actual.-
El 21 de febrero del año 2002 acudió de urgencia, a nuestro Servicio, por sufrir un cuadro de abdomen agudo. La ecografía abdominal demostró una vesícula biliar con pared engrosada, edematosa y con litiasis en su interior.
Con el diagnóstico de colecistitis aguda, se le practicó, de urgencia, una colecistectomía por medio de una laparotomía subcostal derecha. La evolución postoperatoria fue normal. Fue dada de alta al quinto día p.o.
En enero del 2006 acude nuevamente a nuestra consulta porque presenta molestias en hipocondrio derecho. En la exploración se aprecia a la palpación una gran tumoración por debajo de la cicatriz operatoria. Se practicó una TC abdominal que demostró la existencia de una masa sólida de 7,5 x 15 cm que infiltraba la musculatura de la pared abdominal anterior derecha. Se diagnosticó de tumor desmoide de pared abdominal. Además en el polo superior del riñón derecho aparecía un quiste cortical. El resto de la exploración era normal.(Fig. 1). Un enema opaco demostró un pequeño divertículo en el ángulo hepático del colon.

Se procedió entonces a la extirpación de dicho tumor, que infiltraba los planos musculares de la pared abdominal, sin afectar el peritoneo parietal anterior. Aún así, con el fin de ser radicales, se resecó en bloque la totalidad de la pared músculo aponeurótica y la serosa peritoneal.(Fig. 2).

Durante la operación, no se observaron adherencias peritoneales secundarias a la colecistectomía previa. La pared abdominal se reconstruyó con una malla de PTF (Dual–mesh, Goretex), de 20x30cm y un grosor de 1,5 mm.
A los seis días de la intervención fue dada de alta.
El informe de Anatomía Patológica describía un tumor de 16x12x10,5 cm. bien encapsulado sin afectar a los bordes quirúrgicos. El estudio histológico, después de practicar técnicas de actina, CD68, desmina, MIB, mioglobina, y tricrómico, confirmaba el diagnostico de fibromatosis músculo-aponeurótica abdominal, con receptores estrogénicos negativos (Fig.3).

A los tres meses de la intervención la paciente acude, nuevamente, a nuestra Consulta por presentar cuadros de melenas de repetición desde hace un mes. Presenta una anemia importante (Hb = 5,9 y hematocrito de 19%), siendo el resto de la analítica normal. Fue ingresada y se le transfundieron tres unidades de concentrado de hematíes, para corregir su cuadro anémico.
La endoscopia digestiva demostró tan solo una pequeña hernia diafragmática por deslizamiento. La colonoscopia hasta el ciego no demostró hallazgos patológicos. La TC abdominopélvica C/C informó que no existían signos de recidiva del tumor en la pared abdominal, pero en el hipocondrio izquierdo se apreciaba una masa tumoral dependiente de un asa de yeyuno de 7 cm. de diámetro, tumor que no existía en estudios previos.
El día 4 de marzo se le practicó, previa anestesia general, una laparoscopia. El neumoperitoneo  se realizó con aguja de Verres. Una vez introducido el trócar supraumbilical, pudimos apreciar una gran cantidad de adherencias del epiplón mayor a la malla de PTF colocada en la anterior intervención, por el contrario, y como se constató con anterioridad, no existían adherencias al lecho hepático. Rechazando hacia arriba el colon transverso identificamos un asa dilatada por la existencia de un tumor, aparentemente infiltrante, el asa era fácilmente movible (Fig. 4).

La tumoración se exteriorizó por una incisión de 7 cm de longitud, practicada en hipocondrio izquierdo, y se procedió a la resección del asa afecta. Se restableció el transito intestinal por medio de una anastomosis latero lateral, extracorpórea. Se reintrodujo el intestino en la cavidad abdominal, cerrándose la mini incisión, y los orificios de los trócares con la técnica habitual.
A las 72 horas se inició tolerancia oral, y a los siete días de la intervención fue dada de alta.
Informe anatomo-patológico: “Macroscópicamente se trata de un asa intestinal de 15 cm de longitud y 7 cm de diámetro transversal. En el centro del asa se observa una tumoración que ulcera la mucosa, midiendo la ulceración 2 centímetros de diámetro (Fig.5)”.

“El estudio histológico de la tumoración demuestra una proliferación fusocelular tipo fibromatosis mesentérica, con afectación extrínseca de la pared intestinal, que produce ulceración de la mucosa. Los receptores estrogénicos son negativos”.
Informe genético: Se concluye que se trata de una neurofibromatosis 1 (NF1), con manifestación preferentemente intestinal.
La NF1 es una enfermedad monogénica causada por un gen autonómico dominante localizado en el brazo largo del cromosoma 17, en 17q 11.2; es un gen supresor de tumores, grande (350Kb, 60 exones) que codifica una proteina citoplasmática: la neurofibromina. Las mutaciones germinales deletéreas se distribuyen a lo largo del gen, y generalmente son especificas de familia, por ello no cursan con alteraciones cromosómicas.
Actualmente la enferma se encuentra asintomática, y por ello el Servicio de Oncología ha decidido no iniciar ningún tratamiento médico.